Fabry Hastalığı Nedir, Belirtileri Nelerdir?

Mart 28, 2019 Sağlık

 

Fabry hastalığı günümüzde nadir görülen hastalıklardan biridir ve birtakım belirtilerle kendini göstermektedir. Yaşam koşullarını daha iyi hale getiren uygulamalara özen gösterilmelidir.

Nadir Hastalık Nedir?

Fabry hastalığı detaylarına inmeden önce nadir hastalık tanımını açmakta fayda olacaktır.   Bu kapsamda AB tarafından iki bin kişiden birini etkileyen hastalıklar nadir hastalık olarak ele alınmaktadır.   Bu hastalıkların çok büyük bir bölümünün genetik etkenlerle ortaya çıktığı bilinmektedir. Çok az bir bölümü enfeksiyon ve çevresel etkenler yüzünden görülmektedir. Temel karakteristik özellikleri ise ilerleyici, fiziksel ve ruhsal açıdan dejenere eden, bazı durumlarda hayatı tehdit eden nitelikte olmasıdır.  Tedavi süreçleri açısından bu hastalıkların genelge sorunlu bir süreçte olduğu söylenebilir.

Fabry Hastalığı Tanımı Özellikleri

Çok genel bir ifadeyle fabry hastalığı tanımı metabolizmadaki bozukluktur. Hastalığın sınıfı lizozomal depodur ve üretilmeyen enzimlerle de doğrudan alakalıdır. Fabry hastalığı alfa- gal enziminin üretilmemesi ile de tanımlanabilir.  Enzim üretilmediği için hücrelerde gl-3 adı verilen yağlı bir madde birikmeye başlar.

Fabry Hastalığında Hangi Organlar Etki Altında?

Hücrelerde biriken yağ, bazı organları etkisi altına almaktadır. Yani kalp, kan damarı, gözler, kan plazması, böbreklerdeki ve karaciğerdeki lizozomlar, sinir sisteminin bazı bölümlerinde yağ birikimi görülmektedir. Bu yağlı maddelerin birikmesi, fabry hastalığının olumsuz etkileri ile de paraleldir. Böbrekler, kardiyovasküler sistem, sinir sistemi, en belirgin görülen zararlardır.

Fabry Hastalığı Belirtileri Neler?

İleri çocukluk döneminde yaygın şekilde görülen Fabry hastalığının belirtileri farklı biçimlerde olabilmektedir.  İleri çocukluk dönemi ergenlik sürecini de kapsayabilmektedir. Belirtileri sıralamak gerekirse:

  • Terleyememe, zor terleme durumu
  • Atar damar duvarındaki yağlanmaya bağlı olarak gelişen kalp krizi veya aynı nedenle oluşan felç
  • Vücudun belli bölgelerinde ağrılı biçimde görülen yanma hissi ( özellikle el ve ayak bölümlerinde)
  • Kalp yapısında büyüme
  • Ateş yükselmesi ve bu durumun çok sık yaşanması; ayrıca ısıya karşı aşırı duyarlılık
  • Spor hareketlerine karşı vücudun toleransının az olması
  • Geçmeyen yorgunluk hissi
  • Kalp atışlarında düzensizlik
  • Kalp kapakçıklarında işlevsel açıdan bozukluk görülmesi
  • Kalp yetmezliği sorunu
  • Karıncalanma ve uyuşma
  • Sık şekilde ishal olma, mide bulantısı, kusma sorunları
  • Öğünlerden sonra midede ağrı hissi
  • Korneada sorun
  • Ergenlik döneminde işitme kayıpları
  • Kulaklarda sık tekrar eden çınlama hissi
  • Dermatolojik birtakım problemler; deride döküntü, kırmızı lekeler, morarmalar
  • Baş ağrısı ve baş dönmesi

Belirtiler Sadece Fiziksel Midir?

Fabry hastalığı belirtileri yalnızca fiziksel olarak kendini belli etmez. Bazen ergenlik döneminde yaygın görülmesi nedeniyle psikolojik ve sosyal açıdan da belirtilere rastlanabilir. Fabry hastası olan kişilerde bazı psikolojik sorunlar ve sosyal uyumsuzluklar olabilir. Ancak genellikle fiziksel belirtilerle birlikte görülme olasılığı yüksektir.

 Geciken Teşhis Daha Kötü Sonuçlar Verebiliyor

Belirtilerin gecikmesi, fabry hastalığına yakalanan kişiler için zorlayıcı bir durumdur.    Genellikle kalp, böbrekler, mide bağırsak sistemlerindeki belirtiler fark edilmez. Fark edilen belirtiler de başka hastalıklarla özdeşleştirilir. Bu nedenle kapsamlı ve uzun süreye yayılan bir araştırma yapılmasında fayda olacaktır.

Kadınlar Hafif Atlatıyor

Fabry hastalığı erkeklerde çok yaygın görülüyor ve kadınlarda görülen hastalık erkeklere oranla çok daha kolay şekilde geçiyor.  Kolay atlatan kadınlarda taşıyıcı olma şartı bulunuyor. Erkeklerde çok yaygın görülmesinin nedeni ise enzim ve bazı biyolojik etkenlerle açıklanıyor.

Daha İyi Yaşam Kalitesi Mümkün

Fabry hastalığı tedavisi ile yaşam kalitesini artıran çözümler mümkündür. Ancak tedavinin tam olması ve organ hasarlarının en aza inmesi için erkenden fark edilmesi önemlidir. Organların yapısındaki fonksiyon bozukluklarını gidermek için önceden teşhis edilen bu hastalık, kritik derecede önemlidir.

Fabry Hastalığı Nedir, Belirtileri Nelerdir? Kullanıcı Yorumları

Bir Cevap Yazın

E-posta hesabınız yayımlanmayacak. Gerekli alanlar * ile işaretlenmişlerdir